Conozca el listado versión 5.0 de enfermedades huérfanas para Colombia actualizado mediante la Resolución 2625 de 2025.

El Ministerio de Salud y Protección Social ha oficializado la Resolución 2625 de 2025 (expedida el 17 de diciembre de 2025), mediante la cual se actualiza el listado oficial de enfermedades huérfanas – raras en el territorio nacional. Este acto administrativo, que deroga íntegramente la Resolución 023 de 2023, representa un avance crítico para el sistema de salud, afectando directamente la operación de EPS, IPS, industria farmacéutica, ADRES y entidades territoriales.

Un dato importante sobre las Enfermedades Huérfanas

Hace pocos días el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas ENHU que busca proteger el derecho fundamental a la salud de más de 100.000 pacientes que actualmente están reportados ante el SIVIGILA, anunció los hallazgos principales de una investigación realizada bajo la iniciativa “Rompiendo el silencio” con 500 pacientes en 28 departamentos del país, una confiabilidad del 95% y un margen de error del 4,37% de acuerdo con la metodología empleada por la firma Tempo Consultoría empresarial, que da cuenta que el 71% de los participantes expresan que el sistema de salud ha empeorado desde el 2024 y el 82% manifestó que el sistema no cumple con sus expectativas y necesidades.

Consolidación estadística y cambios técnicos de último momento en el listado de enfermedades huérfanas

Tras un análisis comparativo entre el borrador previo y la versión definitiva, Consultorsalud confirma que la Resolución 2625 de 2025 incorporó ajustes de precisión técnica fundamentales en su anexo. Un hallazgo relevante para los auditores y gestores de datos es la corrección del identificador 2264: mientras que el borrador de la actualización del listado de enfermedades huérfanas presentaba una duplicidad (repitiendo la Glucogenosis tipo XIII), la resolución final asignó dicho número a la “Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula”.

Consultorsalud confirma que con esta actualización, Colombia reconoce oficialmente un total de 2.273 enfermedades huérfanas y raras. Es fundamental precisar que este listado es de carácter epidemiológico y, como lo aclara el artículo 6 de la norma, no pretende abarcar la totalidad de las patologías descritas en la literatura científica global, sino aquellas identificadas para el seguimiento en el contexto nacional.

Nuevas patologías incorporadas (versión 5.0 del listado)

El anexo técnico de la resolución integra 26 nuevas denominaciones (del ID 2248 al 2273). Estas patologías deben ser integradas de inmediato en los procesos de notificación al SIVIGILA, registros en RIPS y auditorías de servicios de salud.

A continuación, se detallan las nuevas incorporaciones oficiales:

• 2248: Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/ B
• 2249: Síndrome de Glass (Síndrome asociado al gen SATB2, SAS)
• 2250: Síndrome de Jarcho Levin
• 2251: Displasia Cleidocraneal (DCC)
• 2252: Osteomalacia Inducida por Tumor
• 2253: Amiloidosis de Cadenas Ligeras
• 2254: Hipertermia maligna debida a la anestesia
• 2255: Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, con Fístula
• 2256: Síndrome de Menke-Hennekam
• 2257: Trastorno del neurodesarrollo relacionado a PPP2R1A / Síndrome de Houge-Janssens
• 2258: Síndrome de Diets-Jongmans
• 2259: Glucogenosis tipo XIII (GSD XIII)
• 2260: Glucogenosis tipo IX
• 2261: Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar (FHL)
• 2262: Nefropatía por IgA
• 2263: Glucogenosis tipo III (GSD III)
• 2264: Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula
• 2265: Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso
• 2266: PEO-miopatía-emaciación
• 2267: Distonías relacionadas a KMT2B
• 2268: Amiloidosis por transtiretina_ ATTRwt
• 2269: Colestasis intrahepática familiar progresiva
• 2270: Charcot-Marie-Tooth
• 2271: Síndrome de intestino corto (adquirido)
• 2272: Trombastenia de Glanzmann
• 2273: Hemofilia A adquirida

Implicaciones para la gestión en el sistema de salud

La normativa es enfática al señalar que este listado no puede constituirse en una barrera de acceso para la atención, diagnóstico temprano, rehabilitación o tratamiento oportuno. Para los actores del sistema, el uso de esta versión 5.0 es obligatorio en los siguientes frentes:

1. Registros Médicos: Generación y administración de diagnósticos de morbilidad y mortalidad bajo el estándar CIE-10.
2. Vigilancia en Salud Pública: Notificación obligatoria de nuevos casos al SIVIGILA.
3. Sistemas de Información: Alimentación del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas y reportes a la ADRES.

Fuente: https://consultorsalud.com/listado-de-enfermedades-huerfanas/

Resolucion-No-2625-de-2025-Actualizacion-del-listado-de-Enfermedades-Huerfanas